Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: CYP27A1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A Xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença de armazenamento de lipídeos, caracterizada pela aparição na infância de diarreia e catarata e, em adolescentes e adultos jovens, de xantomas do tendão e no início da fase adulta, a disfunção neurológica progressiva (demência, transtornos psiquiátricos, piramidais e/ou sinais cerebelosos e convulsões). A CTX é causada pela deficiência da enzima mitocondrial esterol 27*hidroxilase com o conseguinte acúmulo de colestanol e do colesterol em quase todos os tecidos. CYP27A1 é o único gene conhecido associado à xantomatose
cerebrotendinosa. A análise de sequência de CYP27A1 detecta mutações em 90*100 % dos indivíduos afetados.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo