Material: Papel filtro – sangue

Preparo: * Utilizar kit específico (Kit Pezinho).

Interpretação: As ceroidolipofuscinoses neuronais (CLNs) são um conjunto de doenças clínicas e geneticamente heterogêneas caracterizadas pela acumulação intracelular de lipopigmentos autofluorescentes em diferentes padrões ultraestruturais. O desenvolvimento da doença inclui demência progressiva, ataques, e falha visual progressiva. A ceroidolipofuscinose neuronal juvenil (CLNJ, síndrome de Batten) manifesta-se em seu início entre os 4 e os 10 anos. O primeiro sinal clínico é a rápida e progressiva perda de visão, resultando em uma completa cegueira de 2 a 4 anos. Epilepsia com processos generalizados tônico-clônicos ou processos mioclônicos, que aparecem dos 5 aos 18 anos. A esperança de vida varia desde a adolescência até os trinta anos. A CLNJ é transmitida de forma autossômica recessiva e as mutações nos seguintes genes têm como resultado a CLNJ em seu fenótipo clássico ou em alguma de suas variantes: PPT1 (designado CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; designado CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsável pela variante de epilepsia nórdica) e CTSD (designado CLN10; 11p15.5). Existe, além disso, uma condição, chamada de CLN9, que apresenta um fenótipo idêntico à CLNJ clássica, mas para a qual o gene responsável ainda não foi identificado. As mutações no gene CLN3 são a causa mais frequente de CLNJc e a característica diagnóstica dos pacientes com a doença CLN3 é a presença de linfócitos com grandes vacúolos detectável ao microscópio eletrônico em frótis de sangue.

Coleta: *Coleta de Recém-Nascido até 90 dias

1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para segurar o recém-nascido (RN) em pé, de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado. Pode ser realizado o aquecimento do local a ser puncionado com o auxílio de bolsa térmica (ativação da circulação)
2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando bem.
3.Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta.
4.Com o auxílio da lançeta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar.
5.Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente não realizando ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado.
6.A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido.
7.Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta.
8.Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Verifique ambos os lados do filtro e certifique-se de que haja um total de saturação do sangue (o sangue obrigatoriamente tem que ter passado para o verso do filtro).
9.Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.
10.Embalar o kit papel filtro em envelope zip lock e encaminhar para a realização do exame (Não deve acondicionar e enrolar sobre o papel aluminio.
Não serão aceitos amostras:
Amostras insuficientes, amostra danificadas molhada não completou o tempo de secagem antes de embalado, amostra com excesso de sangue, amostra amassada, amostra diluída, sangue hemolisado, coágulo, amostra contaminada.