Material: Soro congelado EXT

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: Exame utilizado no diagnóstico dos defeitos congênitos da glicosilação, que cursam com deficiência, ou ausência, de carboidratos secundária à secreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido à atividade enzimática anormal da fosfomanomutase.

Indicações:
Avaliação dos defeitos congênitos da glicosilação.

Interpretação clínica:
O método de isofocalização permite a detecção dos subtipos subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo I.
Sugestão de leitura complementar:
Van Scherpenzeel M, Willems E, Lefeber DJ. Clinical diagnostics and therapy monitoring in the congenital disorders of glycosylation. Glycoconj J. 2016 Jan 7. [In press]

Coleta: Coleta de soro em tubo sem gel separador.