Material: Sangue total EDTA

Preparo: Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: O gene TP53 está implicado em vários transtornos: Síndrome de Li-Fraumeni, doenças hematológicas (20-30 % CML, 5 % MDS e 15 % ANLL, 2 % ALL, 15 % CLL e 30 % da leucemia adulta de células T (somente a forma agressiva), 5-10 % de mielomas múltiplos, 60-80% da doença Hodgkin, 30 % do linfoma não-Hodgkin de células B (NHL) e 50 % dos casos de HIV relacionados com NHL), câncer de pele, mama, cabeça e pescoço, pulmão,
esôfago, fígado, estômago, colorretal, bexiga, cervical, ovário, próstata, glioblastoma.

Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Enviar refrigerado. Volume mínimo 5 ml.