Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: Gene: TYMS / DPYD
Mutações: Sequenciamento gene DPYD e genotipagem gene TYMS (2R/2R, 2R/3R ou 3R/3R)
Localização cromossômica: 18p11.32 (TYMS) / 1p22 (DPYD)

Intolerância à lactose (lactase não persistência) ou deficiência de lactase congênita é uma desordem gastrointestinal grave caracterizada por diarréia em bebês com leite materno ou fórmulas que contenham lactose. O distúrbio é uma condição autossômica recessiva comum resultante do declínio da atividade fisiológica do hidroxilase florizina lactase nas células intestinais após a alimentação e durante o amadurecimento. Também conhecido como hypolactasia tipo adulto, alguns indivíduos continuam a expressar altos níveis de lactase na idade adulta (persistência de lactase). Variantes genéticas têm sido associadas a essas condições de persistência e não persistência de lactase, como no caso da variante C *13910 / T localizado na região 5 ´do gene LCT. Foi identificada uma forte associação entre o fenótipo de lactase não persistência e homozigose para a variante C. Também foi dada uma correlação completa entre o fenótipo da persistência da lactase, ea presença do alelo T.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox.