Material: Sangue total

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: É obrigatório o preenchimento e o envio do Termo de Consentimento para Exame Cardiogenética.

Interpretação: A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) é uma doença arritmogénica genética grave caracterizada por taquicardia ventricular induzida adrenergicamente (VT) manifestando*se como síncope e morte súbita.
A prevalência de CPVT na Europa é de 1/10,000. A idade típica de início da CPVT é entre 7 e 9 anos de idade, sem diferença de sexo.
Episódios de síncope, provocados por exercício ou emoção aguda, são frequentemente o primeiro sintoma observado. A morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença num subgrupo de doentes (10*20%). As arritmias típicas de CPVT são taquicardia ventricular bidirecional e, menos frequentemente, taquicardia supraventricular e fibrilação auricular.
Os dois genes responsáveis pela CPVT que foram descobertos até à data, são o gene do receptor da rianodina cardíaco ( RYR2 ) (1q43), que é a causa de CPVT em aproximadamente 55% a 65% dos casos, e o gene da calsequestrina cardíaca ( CASQ2 ) (1p13.3*p11) detetado com muito menos frequência em aproximadamente 2% dos casos CPVT. Mutações no gene KCNJ2 (17q24.3), que na maioria dos casos estão relacionados com a síndrome de Andersen (ver este termo), podem produzir taquicardia bidirecional dependente de adrenérgico na ausência (ou presença muito leve) de outros sinais da doença, produzindo uma fenocópia de CPVT.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo