Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: FMR2
Mutações: SEQUENCIAMENTO
Locus: Xq28

Mutações no gene FMR2 (AFF2), leva à Sindrome do X Frágil , uma condição caracterizada por suaves deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem. Quase todos os casos é causada por uma mutação com expansão repetida de trinocleotídeos CCG, quando repetido mais de 200 vezes torna esta região do gene instável. Como resultado, o gene AFF2 está desligado (silenciado), e nenhuma proteína é produzida a partir dele. Não está claro como a falta desta proteína leva a problemas com funcionamento intelectual. Raramente, pequenas deleções de material genético a partir do gene AFF2 estão associadas com a síndrome de X frágil, embora como estas deleções afetam a proteína e levam à incapacidade intelectual é desconhecida.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo