Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: O von Hippel*Lindau (VHL) é uma síndrome de predisposição ao câncer familial associado com uma variedade de tumores malignos e benignos, o mais frequentemente na retina, cerebelo e hemangioblastoma medular, carcinoma de células renais (RCC) e feocromocitoma. A prevalência é estimada em 1 / 53, 000 e da incidência de nascimentos de 1 / 36, 000. A idade média de diagnóstico é 26 anos, mas a doença pode ser detectada desde a infância até a sétima década de vida. VHL é causada por mutações na VHL (3p25.3), um gene supressor tumoral clássico. A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico clínico pode ser feito na presença de um tumor único típico e história familiar positiva para doença de VHL. Se não há história familiar (~ 20% dos casos surgem de novo) exigem múltiplos tumores para o diagnóstico. Diagnóstico pré*natal é possível através da análise molecular do amniocytes ou vilosidades coriônicas, se uma mutação causadores de doenças tem sido identificada em um membro da família afetada. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos pacientes e suas famílias. O prognóstico depende do aparecimento de tumores múltiplos. A esperança média de vida foi estimada em 49 anos, no entanto, o acompanhamento regular e tratamento precoce dos tumores reduz a morbidade ea mortalidade.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo