Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: Gene: JAK2
Mutações: Sequenciação JAK2 (EXON 12)

O gene JAK2 codifica uma proteína que promove o crescimento e divisão (proliferação) de células. Esta proteína é parte de uma via de sinalização chamada via JAK / STAT, que transmite sinais químicos de fora da célula para o seu núcleo. A proteína JAK2 é especialmente importante para o controle da produção de células sanguíneas a partir de células*tronco hematopoiéticas. Essas células*tronco estão localizadas dentro da medula óssea e têm o potencial de se transformar em células vermelhas do sangue, glóbulos brancos e plaquetas. Mutações somáticas no gene JAK2 estão associadas ao desenvolvimento da trombocitemia essencial, caracterizada por um número maior de plaquetas. Um número pequeno de indivíduos apresentam mutações no exon 2 do gene JAK2.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.