Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente.

Interpretação:

Gene: STAT3
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A síndrome do Hiper IgE autossômico dominante (AD*HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de elevados níveis de IgE no soro (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos estafilocócicos recorrentes, e pneumonia recorrente com formação de pneumatoceles. A AD*HIES manifesta*se tipicamente inicialmente com uma erupção no recém*nascido. Contudo, as descobertas clínicas da AD*HIES incluem o sistema imunológico, o tecido conectivo, o esqueleto, e o desenvolvimento dental com variações na gravidade dos sintomas. Muitos casos da HIES
são esporádicos, mas foram detectadas umas poucas famílias com transmissão autossômica dominante e fenótipo de AD*HIES. Em 70 % destes pacientes o fenótipo AD*HIES está associado a mutações heterozigotas do gene STAT3 (17q21).

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo