Material: sangue total EDTA
Preparo: Jejum não necessário.
Interpretação: A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui*se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2.
Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 mL. Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo