Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: Mutações no gene da fibrilina*1 (FBN1) causam a síndrome de Marfan, de herança autossômica dominante. Mais de 300 mutações no FBN1 já foram descritas. O tipo mais comum é missense, que resulta na síntese de uma fibrilina defeituosa, mas com capacidade de formar polímeros.

Indicações: Avaliação diagnóstica de síndrome de Marfan tipo 1

Interpretação clínica: Provas genéticas do gene FBN1 detectam mutações em 70*93% dos indivíduos afetados.

Sugestão de leitura complementar:

Barreto MM, Bressane RC, Menguer RK, Silveira SM, Alberti TZ, Maldotti V, Duprat AC, Pereira C. Síndrome de Marfan. Dispon[ivel em http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/trabalhos/trabalhos_cientificos/sindrome_marfan.pdf. Consulta em 02 de agosto de 2014.

OMIM: Marfan Syndrome (154700). Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/. Consulta em 02 de agosto de 2014.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox.