Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: A reação em cadeia da polimerase (PCR) é utilizada para amplificar os 9 exons do gene hipoxantina*guaninafosforibosiltransferase (HPRT). A síndrome de Lesch*Nyhan (LNS) é um erro metabólico congênito de herança recessiva ligado ao cromossomo X, causado por deficiência da enzima HPRT. O diagnóstico definitivo é obtido por dosagem da atividade da enzima HPRT no sangue periférico ou tecido.

Indicações: O diagnóstico molecular é importante para definição da alteração familiar, investigação de possíveis portadoras e aconselhamento genético.

Interpretação clínica: HPRT1 é o único gene do qual se tem conhecimento de estar associado à síndrome de Lesch*Nyhan syndrome. Mutações do gene podem confirmar o diagnóstico, e são particularmente de ajuda na avaliação mulheres em risco de serem carreadoras do gene.

Sugestão de leitura complementar:

Razieh B, Mohsen S, Hosein N, Hojatolah R. Small Duplication of HPRT 1 Gene May Be Causative For Lesh*Nyhan Disease in Iranian Patients. Iran J Child Neurol. 2015 Winter; 9(1): 103*106.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo