Material: Sangue total EDTA 

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: A deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC) é característica da doença de Krabbe, uma leucodistrofia autossômica recessiva caracterizada por desmielinização do sistema nervoso central e periférico pelo acúmulo de galactosylsphingosine, já tendo sido descritas mais de 120 mutações no grne GALC.

Indicações: Diagnóstico da doença de Krabbe

Interpretação clínica: A mutação mais frequente na população caucasiana é uma deleção de 30 kb de exons 11 a 17.

Sugestão de leitura complementar:

Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, Datto J, Costantino-Ceccarini E. Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol Genet Metab 2000; 70:1-9.

Wenger DA. Krabbe disease online NIH gene review. 2011. Disponível em http://wwwncbinlmnihgov/books/NBK1238. Acesso em 24 de fevereiro de 2014.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.Volume minimo 5mL. Enviar refrigerado.