Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, déficit intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós*natal. A SK está associada em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos. O diagnóstico baseia*se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são:
1) as características craniofaciais,
2) atraso do crescimento pós*natal,
3) anomalias esqueléticas,
4) persistência das almofadas fetais e
5) déficit intelectual.
A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão
autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox