Material: Sangue total heparina EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação: O rearranjo do gene FIP1L1-PDGFRA resulta de uma deleção intersticial do cromossomo 4q12. Esta deleção é crítica (não detectável pela citogenética) podendo ser visualizada por FISH ou RT-PCR. Esta alteração está associada a leucemia eosinofilica crônica (CEL) e a um subgrupo de pacientes com mastocitose sistêmica que também apresentam eosinofilia. A presença do rearranjo FIP1L1- PDGFRA é clinicamente relevante porque orienta a escolha de modalidade terapêutica.
Aplicação clínica
– Diagnóstico de Síndrome Hipereosinofílico (HES) / leucemia hipereosinofílica crônica
(CEL)
– Predição de resposta ao tratamento com inibidores de tirosino-quinases.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado.