Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente, data de nascimento, histórico familiar, gravidade e idade de início
(pré*lingual ou pós*lingual).

Interpretação: Síndrome*2 Brown*Vialetto*Van Laere é uma desordem autossômica recessiva neurológica progressiva caracterizada pelo aparecimento precoce de infância de surdez neuro*sensorial, disfunção bulbar, fraqueza muscular grave e difusa e atrofia dos membros superiores e inferiores e músculos axiais, resultando em insuficiência respiratória. Alguns pacientes podem perder a deambulação independente. Porque resulta de um defeito no metabolismo riboflavina.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.