Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: Diversas mutações no gene FLCN foram identificados em pessoas com síndroma de Birt*Hogg*Dubé, uma condição caracterizada por múltiplos tumores benignos da pele, um aumento do risco de outros tumores e cistos pulmonares. A maior parte destas mutações inserem ou eliminan, um ou mais aminoácidos à proteína foliculina. Estas mutações levam à produção de uma versão, anormalmente pequena, não funcional desta proteína. Sem foliculina, os pesquisadores acreditam que as células podem crescer e se dividir descontroladamente para formar tumores cancerosos ou não cancerosos. Eles não determinaram como a perda de foliculina aumenta o risco de alterações pulmonares que são frequentemente associados com a síndrome de Birt*Hogg*Dubé.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo