Material: Sangue total EDTA

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: A síndrome de Smith*Lemli*Opitz (SLO) é caracterizada pela presença de anomalias congênitas múltiplas, déficit intelectual e problemas de comportamento. A doença está presente desde o nascimento, mas as formas leves podem ser detectadas durante a infância tardia ou a idade adulta. Os pacientes apresentam retardo no crescimento e déficit intelectual. São observadas anomalias estruturais do cérebro e manifestações craniofaciais típicas. Ocasionalmente, observa*se catarata, estrabismo e nistagmo. Nos homens, são frequentes as anomalias genitais (70 % dos casos). Também podem estar presentes anomalias cardiovasculares e anomalias gastrintestinais. A síndrome deve*se a uma anomalia congênita na síntese do colesterol e é causada por mutações no gene DHCR7 (11q13.4). A transmissão é autossômica recessiva.

Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.Volume minimo 5 ml.  Enviar refrigerado