Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A retinose pigmentar é causada por mutações já conhecidas em mais de 60 genes. As mutações no gene RHO, que codifica informação para a síntese da proteína rodopsina, são a causa mais comum da forma autossômica dominante, que é responsável por até 30 por cento dos casos da doença.
Indicações: Estudo genético em casos suspeitos de retinose pigmentar

Interpretação clínica: Pelo menos quatro mutações no gene RHO são responsáveis como causa de cegueira noturna autossômica dominante congênita caracterizada por perda de visão em pouca luz que permanece estável ao longo do tempo.

Sugestão de leitura complementar:

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 18; 368(9549):1795*809.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinitis*pigmentosa. Consulta em 15 de agosto de 2013.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo