Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: CYP2C9
Mutações: POLIMORFISMO ALELO 3

Alguns dos anticoagulantes orais mais usados na terapia médica requerem uma monitoração sorológica de dosificação (INR: International Normalized Ratio) devido a sua faixa terapêutica limitada e a gravidade potencial de seus efeitos adversos. A enzima codificada pelo gene CYP2C9 é o principal metabolizador de muitos xenobióticos. Foi determinada a existência de duas variantes deste gene, relativamente frequentes na população, que determinam um fenótipo metabolizador lento. Os portadores destes alelos variantes requerem doses menores deste tipo de drogas para conseguir a anticoagulação e estão expostos a maior risco de sangramento durante a anticoagulação oral com este tipo de fármacos.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo