Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Exame para diagnóstico de porfiria aguda intermitente (AIP), uma das formas deste grupo de doenças que cursa com defeitos no metabolismo heme e acúmulo de porfirinas e seus precursores (porfobilinogênio e ácido aminolevulinico), que tem herança autossômica dominante e ocorre devido à deficiência na enzima hidroximetilbilano (HMB) sintase ou porfobilinogênio deaminase (PBGD).

Indicações: A importância do seu diagnóstico reside no fato de ser a principal porfiria que cursa com sintomas agudos, que, apesar de curta duração, geralmente são severos levam a risco de vida.

Interpretação clínica: Em mais de 98% dos afetados se observa mutações no gene HMBS.

Sugestão de leitura complementar:

Manisha Balwani, Robert J. Desnick. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood. 2012 November 29; 120(23): 4496*4504.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo