Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: Transtiretina (TTR)
Mutações: Val30Met

Screening no gene TTR para detecção da Polineuropatia Amiloide Familiar devido a mutação que leva a troca do aminoácido valina por metionina na posição 30 da proteína transtirretina (Val30Met ou V30M).

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo