Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5 , CYP1A2.
Mutações: CYP2C9: CYP2C9*2 e CYP2C9*3
CYP2C19 : CYP2C19 *2, CYP2C19*3 e CYP2C19*17
CYP2D6: (*3, *4, *5, *6, *9, *10, *41, *1Xn, *2xN, *4xN, *10xN)
CYP3A4*8 e CYP3A4*11
CYP3A5*3
CYP1A2*1C e CYP1A2*1F

As principais enzimas responsáveis pelo metabolismo de muitos fármacos pertencem à família do Citocromo P450 (CYP450). Em humanos, foram descritos, pelo menos, 18 famílias e 44 subfamílias CYP450 metabolizadas de xenobióticos, das quais as famílias CYP1, CYP2 e CYP3 são as que têm uma maior importância no metabolismo dos fármacos. Recentemente, foi revisada a rota de eliminação dos 200 medicamentos mais vendidos
por prescrição e foi descoberto que cerca de 80 % dos fármacos são metabolizados pelas famílias 1, 2 e 3 do CYP450 e que a maior contribuição é feita pelas isoenzimas CYP3A4/5 (37 %), CYP2C9 (17 %), CYP2D6 (15 %), CYP2C19 (10 %), CYP1A2 (9 %). Muitas dessas enzimas apresentam polimorfismos genéticos que causam mudanças na expressão, seletividade ou atividade da enzima e que se refletem na diversidade de respostas
ante os fármacos. A análise genética destes polimorfismos nas enzimas CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 é fundamental para conhecer o metabolismo de muitos dos fármacos usados atualmente em várias doenças.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Pode ser enviada em Swab bucal (2 swabs) ou Saliva em buffer (1 mL).