Material: sangue EDTA * Biomol
Preparo:
* DOCUMENTO OBRIGATÓRIO:
Enviar o Questionário.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02112 * Questionário para análise molecular do X*Frágil *
Interpretação: A expressão X*Frágil deve*se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que por sua vez passa a apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Essa falha ou fragilidade do X causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome), daí o nome de Síndrome X*Frágil (SXF). A mutação que causa a doença consiste em repetições não estáveis do trinucleotídeo CGG na região 5′ do gene FMR1. A expansão do número de nucleotídeos CGG repetidos são usualmente associados com a hipermetilação, levando a diminuição da atividade do gene FMR1. Está associada ao retardo mental tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média um recém nascido em cada dois mil. A principal manifestação dos problemas da SXF revela*se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total*EDTA e enviar refrigerado.