Material: sangue EDTA EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: PINK1
Mutações: SEQUENCIAMENTO ÉXON/ÍNTRON

Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria são casos esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5*15% dos pacientes com DP têm uma história familiar da doença. Nestas formas o início da doença é geralmente mais cedo. A caracterização das formas familiares da DP tem permitido a identificação de 10 loci (PARK1*10). Alguns destes genes também é suspeito de funcionar como fatores de risco do PD esporádicos comum. Nosso laboratório oferece estudo PARK*6 4 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com uma herança autossômica recessiva.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo