Material: sangue EDTA EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: SNCA(PARK1), PRKN(PARK2),LRRK2(PARK8)
Mutações: Ala30Pro, Ala33Thr(PARK1), PARK2, ÉXONS 31, 41(PARK8)

Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva a os principais sintomas clínicos: bradicinesia, rigidez, tremor e instabilidade postural. Distúrbio é mais comum movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria dos casos são esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5*15% dos pacientes com DP têm uma história familiar positiva para a doença. PARK2 estudo, que é suspeito de herança autossômica recessiva, e estudo do gene SNCA (PARK1) e LRRK2 (PARK8), com herança autossômica dominante, estão associados à doença de Parkinson adiantada.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo