Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A paraplegia espástica tipo 2 (SPG2) é uma leucodistrofia ligada ao X caracterizada principalmente por marcha espástica e disfunção autonómica. Quando estão presentes sinais adicionais do sistema nervoso central (SNC), tais como atraso mental, ataxia ou sinais extrapiramidais a síndrome é referida como SPG complicada.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox