Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: SPINK1
Mutações: MUTAÇÃO N34S

Inibidor de secreção da tripsina pncreática (PSTI), também conhecido como inibidor de serina protease Kazal*tipo 1 (SPINK1) ou inibidor de tripsina associado a tumores (TATI) é uma proteína que em humanos é codificado pelo gene SPINK1. Esta proteína é secretada pelas células acinares no suco pancreático. Mutações nesse gene estão associadas à pancreatite hereditária e pancreatite tropical calcificante.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo