Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: CFTR, PRSS1, SPINK1

A pancreatite crônica hereditária (HCP) é uma forma muito rara de início de pancreatite crônica na infância. Não há dados disponíveis sobre a incidência e a prevalência da HCP ou pancreatite crônica nas crianças. Com a exceção de um início mais precoce e uma progressão mais lenta, a evolução clínica, as características morfológicas e de laboratório da HCP não diferem dos pacientes com pancreatite crônica alcoólica, que é a forma mais comum de pancreatite crônica. A apresentação clínica é muito variável e inclui dor abdominal crônica, deterioração da função
exócrina e endócrina do pâncreas, náuseas e vômitos, alterações da digestão, diabetes, pseudocistos, obstrução do conduto biliar e duodeno e câncer no pâncreas. As mutações no gene PRSS1 têm uma função principal na pancreatite crônica. O risco de câncer no pâncreas parece ser alto nos pacientes com HCP, o que implica na recomendação de evitar os fatores de risco adicionais para a pancreatite crônica. São detectadas as mutações no gene PRSS1 entre 60*99 % dos casos.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo