Material: sangue EDTA EXT

Preparo:  Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Gene: AGL
Mutações: SCREENING (p.Gln6Term (c. 16 C>T), c.17delAG (p.Gln6fsX25), p.Arg864Term (c.2590 C>T), p.Arg1228Term (c.3682 C>T), c.3965delT (p.Val1322fsX1348), IVS32*12 A>G)

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo