Material: bloco de parafina

Preparo: Bloco de parafina do tumor (pode ser cortes, de 3 a 4, do bloco).
Importante: Enviar pedido médico e laudo do anatomo-patológico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: NRAS
Mutações: codões 12,13 (exon 1), codão 61 (exon2)

O gene NRAS codifica uma proteína chamada N-Ras que está envolvida na regulação da divisão celular. Através de um processo conhecido como transdução de sinal, a proteína retransmite os sinais do exterior da célula para o seu núcleo, com estimulos para crescerem e se dividirem (prolifer) ou para amadurecer e assumir funções especializadas (diferenciar). A maioria dos mutações Ras que são encontrados em tumores cancerígenos estão localizadas nas posições G12, G13 e Q61 do gene NRAS.

Coleta: Bloco de parafina do tumor (pode ser cortes, de 3 a 4, do bloco).