Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A síndrome de Kostmann (SK) ou Neutropenia Congênita Severa tipo 3 é uma entidade de escassa frequência na população. Este transtorno é produzido esporadicamente ou como um transtorno autossômico recessivo. É caracterizado pela detenção do amadurecimento mieloide na etapa promielocítica, originando uma neutropenia severa, com número absoluto de neutrófilos (ANC) inferior a 200/mm³. Em 90 % dos casos, são diagnosticadas nos primeiros seis meses de vida, geralmente por infecções piogênicas graves em crianças previamente sadias. Foram descritas mutações no gene HAX1. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade do atendimento e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo