Material: biopsia de tecido

Preparo: Tecido tumoral encaminhado em bloco de parafina (pode também ser cortes pré-seleccionados e fixados em lâminas).
Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação:

Mutações: LSI N-myc (2p24.1)/CEP 2, (Vysis tm)

Algumas mutações genéticas são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células. Estas alterações, que não são herdadas, são chamadas mutações somáticas. Mutações somáticas as vezes ocorrem durante a divisão do DNA. Os erros no processo de replicação podem resultar em uma ou mais cópias adicionais de um gene dentro da célula. A presença de cópias extras de certos genes, podem levar a formação e crescimento de células tumorais. Por exemplo, a amplificação do gene N-MYC é encontrada em cerca de 25 por cento dos neuroblastomas, um tipo de tumor cancerígeno que interfere no desenvolvimento de células nervosas. O número de cópias do gene de N-MYC varia amplamente entre estes tumores, mas é entre 50 e 100. Tipicamente, a amplificação do gene está associada com a forma mais grave de neuroblastoma. Não se sabe como a amplificação do gene contribui para a natureza agressiva do neuroblastoma.

Coleta: Coletar tecido tumoral e enviar em bloco de parafinar (pode também ser cortes pré-seleccionados e fixados em lâminas).
TUBO: Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina ou medula óssea-Heparina.