Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Gene: SGSH
Mutações: SEQUENCIAMENTO

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.