Material: Urina

Preparo: Entregar frasco para coleta.

Interpretação: A doença de Canavan deve-se a um erro por mutação de ponto ou deleções no gene da
aspartato acilase (17 pter-p13), levando a acúmulo de N-acetil-aspartato, com degeneração espongiosa de substância branca.
Sinônimos:
Indicação: Triagem para erros metabólicos
Interpretação clínica: Aumento dos metabólitos na urina apontma par ao diagnóstico de doença de Canavan
Sugestão de leitura complementar:
Namboodiri AM, Peethambaran A, Mathew R, et al. Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis. Mol Cell Endocrinol 2006; 252: 216-23.

Coleta: Coletar 50 ml de urina em frasco estéril e enviar congelada.