Material: Urina

Preparo: Entregar frasco para coleta.

Interpretação: Este exame refere-se ao grupo de derivados N- e O-acil do ácido acetilneuramínico distribuídos em diversos tecidos. As doenças de acúmulo de ácido siálico decorrem de alteração do transporte de ácido siálico nos lisossomos, com acúmulo lisossomal de ácido siálico livre.
Indicação: A determinação na urina é útil para a detecçäo de doenças genéticas que cursam com alteração do seu metabolismo, as sialidoses (incluindo sialidose e galactosialidose) e sialúrias (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico).
Interpretação clínica: O aumento da fraçäo livre ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses ocorre o aumento da fraçäo ligada.

Sugestão de leitura complementar:
Adams D, Gahl WA. Free Sialic Acid Storage Disorders. GeneReviews. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1470/. Consulta em 04 de julho de 2013

Doença no armazenamento de ácido siálico livre. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=834&lng=PT. Consulta em 12 de janeiro de 2013

Coleta: Coletar 50 ml de urina em frasco estéril e enviar congelada.