Material: Urina EXT.
Preparo: Entregar frasco para coleta.
Interpretação: A enzima ornitina transcarbamilase é, uma das cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia. O ácido orótico é resultado da deficiência desta enzima, que leva a carbamil-fosfato, ao transbordar do ciclo da uréia para o das pirimidinas, tendo como resultado a acidúria orótica. Os metabólitos do ácido orótico são detectados na urina.
Indicação: Diagnóstico de alterações do ciclo da uréia
Interpretação clínica: Aumento dos metabólitos do ácido orótico sugerem deficiência de ornitina transcarbamilase.
Sugestão de leitura complementar:
Brosnan ME, Brosnan JT. Orotic acid excretion and arginine metabolism. J Nutr 2007 Jun; 137(6 Suppl 2):1656S-61S.
Salerno C, Crifò C. Diagnostic value of urinary orotic acid levels: applicable separation methods. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 2002;781:57-71.
Coleta: Coletar 30,0 ml de urina, congelar e enviar em frasco estéril.