Material: sangue total heparina EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação:

painel (18q21 (MALT1), 2p23 (ALK), 3q27 (BCL6), 8cen, IgH/MYC t(8;14), 14q (IgH), 11q23 (MLL))

Linfomas são neoplasias malignas que se originam nos linfonodos (gânglios), muito importantes no combate às infecções. Os Linfomas Não-Hodgkin incluem mais de 20 tipos diferentes. O número de casos praticamente duplicou nos últimos 25 anos, particularmente entre pessoas acima de 60 anos por razões ainda não esclarecidas. nesse teste são análisados os seguinte gene: MALT1 – Neste gene foi encontrado rearranjado recorrente, em translocação cromossomicas com dois outros genes: IAP de baculovírus (também conhecido como inibidor da apoptose 2) e cadeia pesada de imunoglobulina (linfomas de tecido linfóide associado a mucosas). A proteína codificada por este gene pode desempenhar um papel na activação do NF-kappaB (desempenha um papel fundamental na regulação da resposta imunitária à infecção). Duas variantes de transcritos de splicing alternativo que codificam diferentes isoformas foram descritos para este gene.
ALK – O gene ALK fornece instruções para fazer uma proteína chamada linfoma anaplásico quinase, parte de uma família de proteínas chamadas receptores tirosina-quinase (RTK). As tirosinas quinases receptoras transmitem sinais à partir da superfície da célula para seu interior através de um processo chamado de transdução de sinal. Estas vias de sinalização são importantes em muitos processos celulares, tais como crescimento e divisão celular (proliferação) ou maturação (diferenciação).
BCL6 – A proteína codificada por este gene funciona como um repressor específico de sequência de transcrição, e tem sido demonstrado que modulam a transcrição e ativação de mecanismos dependentes de IL-4 para respostas de células B. Esta proteína pode interagir com uma variedade de outras proteínas que funcionam como repressores da transcrição. Este gene encontra-se frequentemente translocado e hipermutado em linfoma de célula grande difusa (DLCL), e podem estar envolvidas na patogénese de DLCL.
IgH – A cadeia pesada de imunoglobulina (IgH) é a grande subunidade polipeptídica de um anticorpo (imunoglobulina). Um anticorpo típico é composto por duas Imunoglobulinas (Ig) de cadeias pesadas e duas cadeias leves de Ig. Existem vários tipos diferentes de cadeia pesada que define a classe ou isotipo de um anticorpo.
Myc – É um gene regulador que codifica para um fator de transcrição. A proteína codificada por este gene é uma fosfoproteína multifuncional, nuclear, que desempenha um papel na progressão do ciclo celular, apoptose e transformação celular.
IgH/Myc – É uma translocação entre os dois genes e caracteriza o Linfoma de uma forma diferenciada.
MLL – O gene variadamente simbolizado por ALL1, HRX, ou MLL localizado em 11q23, foi demonstrado estar translocado em casos de leucemia. A porção N-terminal do gene MLL é crítica para “leukemogenesis” em translocações envolvendo banda 11q23. Este gene codifica para 90 aminoácidos. Verificou-se ser altamente expressa no timo mas não em tecidos linfóides periféricos. Em contraste com a sua distribuição restrita no tecido hematopoiético normal, este gene foi expresso em todas as linhas celulares de leucemia testadas.

Coleta:  Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. Volume minimo 5 mL. Enviar refrigerado.