Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: PRF1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A linfo*histiocitose hemofagocítica familiar caracteriza*se pela proliferação e infiltração de macrófagos hiperativados e linfócitos T. É uma doença aguda com febre prolongada e hepatoesplenomegalia, normalmente dentro dos primeiros anos de vida e ocasionalmente no útero. Inicialmente podem aparecer alterações neurológicas ou aparecerem mais tarde. Estas incluem aumento da pressão intracraniana, irritabilidade, rigidez de pescoço, hipotonia, convulsões, ataxia, hemiplegia e coma. É possível realizar o sequenciamento completa do gene PRF1 para detectar possíveis
mutações causadoras da doença.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo