Material: sangue total heparina EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação:

(12cen, del13q14 (RB1), del11q22.3 (ATM), del17p13.1(p53))

Leucemia linfóide crônica (LLC) é o tipo mais comum de leucemia (um tipo de câncer das células brancas do sangue) em adultos. O prognóstico dos pacientes com LLC é dependente das mudanças genéticas dentro da população de células neoplásicas. Essas mudanças genéticas podem ser identificadas por sondas fluorescentes usando uma técnica conhecida como hibridação in situ fluorescente (FISH).Quatro principais aberrações genéticas em células LLC são reconhecidas como de maior impacto sobre o comportamento da doença.

Deleções de parte do braço curto do cromossomo 17 (del 17p) que têm como alvo o ciclo celular e as proteínas reguladoras p53 são particularmente prejudicadas. A supressão do p53 leva à desregulamentação dos genes, incluindo numerosos microRNAs (miR-34a). Os pacientes com esta anormalidade apresentam menor sobrevida. Esta anomalia é encontrada em 5-10% dos pacientes com leucemia linfocítica crônica.
Deleções do braço longo do cromossomo 11 (11q) são desfavoráveis, embora não com o grau visto com a 17p. A anomalia tem como alvo o gene ATM e ocorre com pouca freqüência na LLC (5-10%).
Trissomia do cromossomo 12, é relativamente freqüente ocorrendo em 20-25% dos pacientes e confere um prognóstico intermediário.
A deleção do braço longo do cromossomo 13 (de 13q) é a anormalidade mais comum em LLC, acometendo cerca de 50% dos pacientes. Esses pacientes têm o melhor prognóstico vivendo décadas sem a necessidade de terapia.

Coleta:   Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado.