Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: 

CBS é gene associado à homocistinúria causada pela deficiência de cistationina beta*sintetase (CBS), sendo responsável por codificar a enzima cistationina beta*sintetase (CBS), a qual converte homocisteína em cistationina. Mutações neste gene função daCBS alterando o metabolismo da homocisteína.

Indicações: Estudo de indivíduos sintomáticos e o aconselhamento genético.

Interpretação clínica: Laudo descritivo* mutações 844ins68 no gene CBS (21q22.3).

Sugestão de leitura complementar:

Porto MPR. Estudo molecular e bioquimico em pacientes com homocistinuria. Dissertação de mestrado. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). 2004.

Vergani N. Análise da frequência de mutações nos genes cistationina b*sintase (CBS), metionina sintase (MS) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos do fechamento do tubo neural. Dissertação de Mestrado.Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Disponível em http://www.bv.fapesp.br/pt/bolsas/86353/analise*da*frequencia*de*mutacoes*nos*genes*cistationina*b*sintase*cbs*metionina*sintase*ms*e*m/, consulta em 14 de fevereiro de 2016.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo