Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A hipercolesterolemia familiar (HCF) é uma dislipidemia hereditária caracterizada por uma elevação permanente e isolada das lipoproteínas de baixa densidade (LDL) circulantes.
A HCF apresenta frequentemente uma transmissão codominante com duas formas clínicas: homozigota e heterozigota.
Em geral, a forma heterozigota é clinicamente silenciosa, mas pode ser diagnosticada em qualquer idade mediante um perfil lipídico completo (realizado depois de um jejum de mais de 12 horas) e de marcadores diagnósticos baseados no histórico familiar (pelo menos três gerações) ou um histórico pessoal de doença arterial coronária, depósitos extravasculares e hipercolesterolemia isolada, que não responda a uma dieta controlada de lipídios.A forma homozigota é muito rara, com aparição durante os dois primeiros anos de vida e caracterizada por: depósitos extravasculares de colesterol (xantomas cutâneos ou nos tendões), níveis de LDL e arteriopatia (estenose aórtica, doença arterial coronária) que se manifesta antes dos 10 anos de idade.
A hipercolesterolemia de herança recessiva (menos de 20 casos descritos até o momento) é caracterizada por xantomas e/ou aterosclerose em crianças com hipercolesterolemia grave, nascidos de pais com níveis lipídicos normais. Para as formas dominantes, foram identificadas mutações nos genes: LDLR (responsável por 2/3 a 3/4 dos casos com herança dominante), APOB e PCSK9. As mutações responsáveis pelas formas recessivas foram identificadas nos genes LDLRAP1 e ABCG5/ABCG8. Devido ao alto risco de doença cardiovascular, o diagnóstico de HCF em um indivíduo deve levar à exploração e controle de toda a sua família.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox