Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Exame destinado à investigação de hipercolesterolemia familiar, através de investigação de mutações no Gene Receptor de Lipoproteina de Baixa Densidade, localizado no 19p13.2.

Indicações: Diagnóstico da Hipercolesterolemia familial

Interpretação clínica: Níveis elevados de LDL circulante são comumente observados em pacientes portadores de mutações já descritas no gene que codifica o receptor de LDL extracelular (LDLR).

Sugestão de leitura complementar:

Kohl, Ilana. Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento. Tese de Doutorado. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.2010.

Pereira AC, Gagliardi ACM, Lottenberg AM, et al. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Arq Bras Cardiol 2012; 99( 2 Suppl 2 ): 1*28.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox