Material: sangue EDTA EXT
Método:
* Não é necessário jejum.
* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Interpretação:
Gene: TFR2
Mutações: MUTAÇÃO (Y250X)
HEMOCROMATOSE TIPO 3 (Y250X * TFR2) SCREENING
Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo