Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Gene: GNAS1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

O gene GNAS codifica um componente, a subunidade alfa estimuladora, de um complexo de proteínas chamado proteínas de ligação ao nucleótido guanina (proteínas G). Cada proteína G é composto por três proteínas chamadas as subunidades alfa, beta e gama. Em um processo chamado de transdução de sinal, proteínas G desencadeam uma rede complexa de vias de sinalização que influenciam muitas funções celulares através da regulação da atividade hormonal. A proteína produzida a partir do gene GNAS ajuda a estimular a atividade de uma enzima chamada adenilato ciclase. Esta enzima está envolvida no controle da produção de vários hormônios e ajudam a regular a atividade das glândulas endócrinas: como a tiróide, glândula pituitária, ovários e testículos (gônadas), e as glândulas supra*renais. Também desempenha um papel chave nas vias de sinalização que regulam o desenvolvimento ósseo (osteogênese). Desta forma, a enzima ajuda a prevenir o corpo de produzir tecido ósseo no lugar errado (osso ectópico). PSEUDO*HIPOPARATIREOIDISMO

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo