Material: sangue EDTA EXT
Método:
* Não é necessário jejum.
*É recomendado o envio do Pedido Médico.
Interpretação: A glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose*6*fosfato (G6P) , é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipo A e B, e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fígado.
O tipo 1A afeta 80% dos pacientes. As mutações no gene G6PC (17q21) causam déficit da subunidade catalítica G6P*alfa (Glicogenose tipo A).
Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox