Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: CYP1B1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

O glaucoma congênito primário (PCG) caracteriza*se pela pressão intraocular elevada (PIO), a ampliação do globo (buftalmos), o edema, e a opacificação da córnea com a ruptura da membrana de Descemet, afinamento da esclerótica anterior e atrofia da íris, câmara anterior anormalmente profunda e segmento posterior estruturalmente normal, exceto pela atrofia óptica glaucomatosa progressiva. Os sintomas incluem fotofobia, blefaroespasmo e lacrimação excessiva (hipersecreção lacrimal). Em geral, o diagnóstico é feito no primeiro ano de vida. Dependendo de quando inicia o tratamento, a agudez visual pode ser reduzida e/ou o campo visual pode ser restringido. Nos casos não tratados, produz*se a cegueira. O diagnóstico do PCG baseia*se nas descobertas clínicas. Os genes CYP1B1 e LTBP2 são os únicos genes conhecidos atualmente cujas mutações causam a PCG. Em geral, a probabilidade de identificar mutações no CYP1B1 aumenta quando a doença se apresenta em uma forma
severa e bilateral, quando existe um histórico familiar positivo para a doença, e com antecedentes de consanguinidade.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo