Material: sangue EDTA * Biomol

Preparo:

DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS:
Enviar o Termo de Consentimento do Paciente e Termo de Consentimento do Médico Responsável.

Sessão de downloads site Alvaro:
REQ02320 * Termo de Consentimento Livre Esclarecido Paciente.
REQ02321 * Termo de Consentimento Livre Esclarecido Médico Responsável.

Interpretação:

O defeito genético da polipose adenomatosa familial (FAP) está localizado no gene adenomatous polyposis coli (APC), situado no braço longo do cromossomo 5 (5q21).

Indicação: Diagnóstico de polipose adenomatosa familial

Interpretação clínica: Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC são os mais frequentemente encontrados e têm importância na predisposição a carcinomas e adenomas colorretais. A inativação do gene APC é geralmente um dos eventos mais precoces na tumorigênese colorretal. A alta frequência de perda na região do cromossomo 5, que inclui o gene APC (5q21), sugere que a perda da heterozigose desse gene esteja envolvida na carcinogênese do cólon nos pacientes com FAP.

Sugestão de leitura complementar:

Näthke I. APC at a glance. J Cell Sci 2004;117: 4873*5.

Silva ARBM, Parra RS, Rolo JG, et al. Polipose múltipla familiar: análise de 44 casos tratados no Hospital das Clínicas da FMRP*USP. Rev Bras Colo*proctol 2007; 27( 3 ): 310*6.

Coleta:  Coletar 2 tubos de sangue total*EDTA e enviar refrigerado.