Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: A galactosemia é caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose*1*fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose*1*fosfato. Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite. Se não for tratado rapidamente, pode chegar a converter*se em insuficiência hepática e renal, com septicemia devido à bactéria Gram * Escherichia coli. A catarata nuclear é iniciada aos vários dias ou semanas de vida e rapidamente se torna irreversível. A galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada por mutações pontuais. O diagnóstico é baseado na detecção do acúmulo de galactose*1*fosfato em eritrócitos (teste de spot). Até o momento, o único tratamento disponível é uma dieta livre de galactose. Apesar do tratamento, durante a infância aparecem complicações neurológicas (diminui o QI com a idade, dispraxia verbal, transtorno da mielina), assim como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunção do ovário e elevado nível de FHS e LH).

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo